• 首例顱面鼻發育異常（CFND）與脊柱裂（MMC）共患病及顱骨重建研究

  顱面鼻發育異常（CFND）是一種罕見的 X 連鎖遺傳病，由 EFNB1基因突變引起，通常表現為眶距增寬、顱縫早閉和面部不對稱。此前，人類中 CFND 與神經管缺陷，尤其是脊髓脊膜膨出（MMC）并無關聯。此次報道的病例為足月女嬰，產前診斷出患有 MMC 和 Chiari II 畸形。她的顱面部特征獨特，額骨有寬大缺損伴腦組織膨出，右側前額 plagiocephaly（斜頭畸形），眶距增寬且短頭畸形，頭部呈 “藍精靈帽” 外觀。此外，還存在左側膈疝和拇指多指畸形?；驒z測通過 EFNB1基因突變確診 CFND 。出生后早期進行了 MMC 修復、腦室腹腔分流術和膈疝修復。11 個月大時，為解決進行性

  來源：Child's Nervous System

  時間：2025-05-14

• 15 秒還是 30 秒？短時長騎行 HIIT 對團隊運動運動員的影響大揭秘

  在運動訓練領域，高強度間歇訓練（HIIT）憑借其低訓練量、高訓練強度的優勢，備受團隊運動運動員青睞。它由短暫的運動時段和恢復期交替組成，通過巧妙調整諸如運動 / 恢復時長、強度、方式、訓練量等九個關鍵變量 ，能夠針對性地引發身體中樞和外周適應性變化。然而，目前關于短時長（<60 秒）HIIT 訓練中，不同運動間歇時長對團隊運動運動員的影響，仍存在諸多未知。一方面，雖然已有研究對短時長和長時長 HIIT 進行了比較，但對于同屬短時長分類下，像 15 秒和 30 秒這樣不同運動間歇時長的 HIIT 對比，尚未得到充分闡釋。此前研究在實驗對象選取上，多為未經訓練的參與者，且未涵蓋與團隊運動實際

  來源：European Journal of Applied Physiology

  時間：2025-05-14

• 綜述：牙髓干細胞通過再生醫學轉變醫療保健的機遇與挑戰

  引言組織再生是通過成熟與 revitalization 替代因疾病受損組織的進程。再生醫學領域正以樂觀姿態崛起，其核心在于確保干細胞與生長因子、支架材料的兼容性。牙髓干細胞（DPSCs）因其高增殖率、多向分化潛能（如向心肌細胞、骨細胞分化）和易獲取性，成為組織工程的明星候選。2000年Gronthos團隊首次從牙髓中分離出具有骨髓干細胞（BMSCs）相似特性的DPSCs，而2003年脫落乳牙干細胞（SHED）的發現進一步拓寬了資源庫。分子調控與再生潛力顱神經嵴干細胞（CNCs）作為牙源性間充質干細胞的前體，通過Wnt、Notch、BMP和Shh信號通路調控顱面發育。關鍵轉錄因子如Pax9、Si

  來源：Discover Medicine

  時間：2025-05-14

• 《Cell》困擾科學家的未解之謎：為什么免疫系統導致大腦認知障礙？

  在癌癥治療的廣闊領域，免疫療法宛如一顆璀璨新星，為眾多腫瘤患者帶來了新的希望。然而，這顆 “星星” 背后卻隱藏著一些未知的 “陰影”。癌癥治療相關認知障礙（CRCI）長期困擾著大量癌癥幸存者，傳統癌癥療法常引發如記憶、注意力、信息處理速度等方面的認知問題，而免疫療法雖嶄露頭角，但其潛在的長期認知影響卻如同迷霧，尚未被完全揭開。早期研究暗示免疫療法可能也會增加認知癥狀的風險，尤其是嵌合抗原受體（CAR）T 細胞療法，它在治療難治性血液惡性腫瘤方面成果顯著，卻也伴隨著急性神經毒性綜合征，至于更長期、更細微的影響則鮮為人知。為了驅散這片認知的 “迷霧”，來自斯坦福大學醫學院等多個機構的研究人員展開了

  來源：Cell

  時間：2025-05-13

• 這個大腦神秘結構在“抗衰”中發揮重要作用

  在歲月的長河中，衰老如同一個神秘又強大的 “魔法師”，悄悄改變著人體的各個器官和系統。就拿大腦來說，隨著年齡的增長，大腦功能逐漸發生變化，這不僅影響了人們的思維和認知，還帶來了一系列身體上的問題，其中運動功能衰退和骨骼肌流失尤為明顯。對于老年人而言，保持良好的運動能力是提高生活質量的關鍵，但目前針對如何預防運動功能下降以及保護骨骼肌的研究少之又少。此外，怎樣維持關鍵神經系統的功能來減緩年齡相關的運動衰退，也一直是醫學領域尚未充分探索的 “神秘地帶”。在大腦的復雜結構中，黑質紋狀體多巴胺（DA）系統扮演著極為重要的角色，它是基底神經節的關鍵組成部分，主要負責調節運動功能。然而，這個 “運動調節大

  來源：Signal Transduction and Targeted Therapy

  時間：2025-05-13

• 《Nature Neuroscience》神經元類型特異性基因表達的維持依靠MeCP2 與非 CG DNA 甲基化

  神經元特異性 DNA 甲基化和基因內增強子會作用于雷特綜合征蛋白 —— 甲基-CpG 結合蛋白 2（MeCP2 ），以此調控那些能夠區分密切相關神經元類型的基因，這表明在發育障礙中，精細的神經元特化過程可能會出現異常。哺乳動物神經元的多樣性是由細微的基因表達差異所界定的，而維持這些差異或許需要特殊的機制。神經元獨特地表達基因組中最長的基因，并利用非 CG DNA 甲基化（mCA）以及雷特綜合征蛋白 MeCP2 來控制基因表達。然而，這些獨特的基因結構和分子機制是否對神經元的多樣性起到調控作用，目前仍有待探索。在此項研究中，科研人員運用基因組和空間轉錄組分析技術，證實了 MeCP2 能

  來源：Nature Neuroscience

  時間：2025-05-13

• Ubrogepant 治療偏頭痛前驅癥狀：開啟偏頭痛精準治療新篇章

  在日常生活中，偏頭痛就像一個隨時可能 “爆發” 的小惡魔，時不時給人們帶來痛苦。偏頭痛是一種全球公認的常見神經系統疾病，它的發作可不是簡單的頭疼一下就結束了，而是有著多個階段，包括前驅期（prodrome）、先兆期、頭痛期和恢復期，這些階段還可能相互重疊。過去三十年，針對偏頭痛頭痛期的治療藥物不斷發展，但對于前驅期癥狀的治療卻關注較少。偏頭痛前驅期癥狀多種多樣，像認知障礙（表現為難以集中注意力、思維困難等 “腦霧” 癥狀）、體內平衡失調（比如突然想吃某種食物、多尿等）以及光敏感（photophobia）、聲敏感（phonophobia）等，這些癥狀不僅能預示頭痛即將來臨，而且會給患者的生活和工

  來源：Nature Medicine

  時間：2025-05-13

• 基于圖編碼混合生存模型(GEMS)的NSCLC免疫治療響應預測亞型識別研究

  在腫瘤治療領域，非小細胞肺癌(NSCLC)的異質性始終是臨床面臨的重大挑戰。盡管免疫檢查點抑制劑(ICI)療法為晚期患者帶來希望，但個體響應差異顯著，傳統聚類方法難以保證組內生存一致性。這一困境呼喚能同時整合臨床特征與生存結局的新型分析方法。針對這一需求，康奈爾大學Weishen Pan團隊聯合Regeneron Pharmaceuticals開發了圖編碼混合生存模型(Graph-Encoded Mixture Survival, GEMS)。該研究基于美國ConcertAI Patient360? NSCLC數據庫4666例接受一線ICI治療的患者數據，創新性地結合圖神經網絡與生存分析，首次

  來源：Nature Communications

  時間：2025-05-13

• 揭秘線蟲運動穩定的神經調控密碼：層級競爭抑制電路的關鍵作用

  在神秘的微觀世界里，動物的一舉一動都蘊含著奇妙的科學奧秘。動物的穩定運動和高效的運動轉換能力，對于它們在復雜多變的環境中生存至關重要。想象一下，一只小蟲子在尋找食物、躲避天敵時，精準而穩定的運動是多么關鍵。然而，長期以來，科學界對于這些運動背后的神經原理卻知之甚少。就像在黑暗中摸索，雖然知道前方有寶藏，但卻找不到打開寶藏之門的鑰匙。在哺乳動物中，運動穩定性由多個神經結構如運動皮層、基底神經節、小腦和脊髓等相互協作來調節。但在這些復雜的神經網絡中，維持運動穩定的層級神經相互作用和關鍵信號分子仍然是未解之謎。而秀麗隱桿線蟲，這種微小的生物，卻因其簡單而有序的神經系統，成為了科學家們探索運動控制原理

  來源：Nature Communications

  時間：2025-05-13

• 突破！大腦代謝組、脂質組和糖組的空間圖譜繪制及其對神經退行性疾病研究的重大意義

  在生命科學的廣闊領域中，代謝組、脂質組和糖組就像隱藏在生物體內的神秘密碼，它們是構成代謝網絡的基礎，其相互關聯的動態變化掌控著細胞的生理和病理進程。長久以來，盡管代謝組學（Metabolomics）、脂質組學（Lipidomics）和糖組學（Glycomics）各自在探索代謝網絡的道路上取得了一定進展，但始終缺乏一種統一、綜合的分析方法，無法全面呈現這個復雜的代謝景觀。這就好比在黑暗中摸索，雖然每個領域都有自己的小亮光，但卻無法照亮整個代謝世界，導致我們對組織代謝異質性的理解十分有限，難以深入探究代謝性疾病的病因。為了突破這一困境，來自美國佛羅里達大學（University of Florid

  來源：Nature Communications

  時間：2025-05-13

• 基于 [18F] FP-CIT PET 影像的深度學習模型：預測帕金森病左旋多巴誘導異動癥的新探索

  在神經疾病的舞臺上，帕金森?。≒arkinson’s disease，PD）是一位 “不速之客”，它是全球第二大常見的神經退行性疾病，且發病率正迅速上升。左旋多巴（Levodopa）作為緩解帕金森病運動癥狀的 “黃金標準” 療法，卻有著嚴重的 “副作用”—— 長期使用會引發左旋多巴誘導異動癥（levodopa-induced dyskinesia，LID），這一并發癥就像隱藏在暗處的 “搗蛋鬼”，會帶來與劑量相關的運動障礙，嚴重降低患者的生活質量，大約 40% 的患者在藥物治療 4 - 6 年內就會受到它的困擾。目前，臨床特征和紋狀體多巴胺耗竭量化雖能在一定程度上預測 LID，但仍存在不足。而

  來源：npj Parkinson's Disease

  時間：2025-05-13

• 探秘路易體癡呆：大腦微觀結構異常與阿爾茨海默病共病之謎的破解

  在神秘的大腦疾病領域，路易體癡呆（Dementia with Lewy bodies，DLB）是一位 “難纏的對手”。它作為神經退行性癡呆的常見類型，給患者和家屬帶來了巨大痛苦。其核心臨床特征包括視覺幻覺、帕金森綜合征、認知波動以及快速眼動睡眠行為障礙等。更棘手的是，超過 70% 的 DLB 患者還同時存在阿爾茨海默?。ˋlzheimer’s disease，AD）的神經病理改變，比如淀粉樣斑塊和神經原纖維纏結（Neurofibrillary tangles，NFT） 。雖然淀粉樣蛋白 -β 和 tau 蛋白對 DLB 的臨床表型、疾病進展、預后和生存都有影響，載脂蛋白 E ε4 等位基因（A

  來源：npj Parkinson's Disease

  時間：2025-05-13

• 綜述：妊娠期高血壓疾病病史與阿爾茨海默病和血管性癡呆的風險

  1. 引言妊娠期高血壓疾?。℉ypertensive disorders of pregnancy，HDP）是影響孕婦的一組高血壓疾病，在過去三十年發病率持續上升，如美國 HDP 發病率從 1989 年的 2.8% 增至 2020 年的 8.2% 。同時，癡呆發病率也在上升，且女性更為顯著，阿爾茨海默?。ˋlzheimer’s disease，AD）患者中女性是男性的兩倍。由于懷孕是女性特有的經歷，因此推測妊娠史及妊娠并發癥可能與癡呆有關。本綜述旨在探討 HDP 與不同癡呆亞型之間的聯系及潛在機制。2. 妊娠期高血壓疾病HDP 一般分為新發高血壓（或妊娠期高血壓）和慢性高血壓。新發高血壓包括妊

  來源：Frontiers in Neuroendocrinology

  時間：2025-05-13

• 綜述：自閉癥譜系障礙研究進展 —— 從機制到干預措施

  綜合征性和非綜合征性 ASD：從突觸開始自閉癥譜系障礙（ASD）的機制探索源于一些綜合征性神經發育障礙（NDD），比如脆性 X 綜合征和雷特綜合征。臨床醫生最初根據一組癥狀定義了綜合征性 ASD/NDDs，后來發現它們與共同的遺傳原因相關，脆性 X 綜合征和雷特綜合征就是這樣被識別出來的。在這些綜合征性 ASD 中發現的基因，為基因突變如何破壞大腦發育和認知功能的各個方面提供了大量證據。ASD 病理生理學 I：從突觸到神經回路有進一步證據表明，突觸功能失調是 ASD 相關病理的關鍵特征。研究發現，編碼突觸粘附蛋白（包括神經連接蛋白和神經配蛋白）的基因突變與 ASD 密切相關。帶有與 ASD 相

  來源：Current Opinion in Neurobiology

  時間：2025-05-13

• rTMS：緩解慢性神經病理性疼痛的新希望 —— 基于小鼠模型的轉錄組學研究

  在醫學領域，慢性神經病理性疼痛一直是個令人頭疼的難題。它是由軀體感覺神經系統受損或功能障礙引發的，不僅會讓患者承受自發疼痛、痛覺過敏和異常性疼痛的折磨，還常常與焦慮、抑郁等精神健康問題相伴，嚴重影響患者的生活質量。目前的治療手段，無論是藥物治療還是手術干預，都存在諸多不足。藥物治療方面，像阿片類藥物雖能止痛，但成癮、呼吸抑制和阿片誘導的痛覺過敏等風險讓其長期使用受限；抗驚厥藥如加巴噴丁類，會導致鎮靜、頭暈等副作用，降低患者的依從性。手術干預則伴隨著較高風險和不可預測的結果，難以成為長期治療的理想選擇。因此，尋找新的、有效的治療方法迫在眉睫。南開大學的研究人員為了解決這些問題，開展了一項關于重復

  來源：Brain Research Bulletin

  時間：2025-05-13

• 綜述：解鎖細胞之謎：質子泵抑制劑如何改變癡呆癥格局

  摘要質子泵抑制劑（PPIs）因其高效性和廣泛可用性，已成為替代組胺-2受體拮抗劑（H2RAs）的主流抑酸藥物。然而，長期使用PPIs可能引發神經系統不良反應，包括認知障礙、周圍神經病變及癡呆癥風險上升。盡管存在爭議性證據，多項研究表明PPIs與阿爾茨海默?。ˋD）和非AD型癡呆相關。潛在機制涉及PPIs穿透血腦屏障（BBB）干擾神經元功能，或通過抑制胃酸分泌導致維生素B12吸收障礙。B12缺乏會引發高同型半胱氨酸血癥，促進tau蛋白過度磷酸化和β淀粉樣蛋白（Aβ）沉積——AD的兩大病理標志。此外，PPIs還可能通過擾亂淀粉樣前體蛋白（APP）加工、線粒體功能及神經炎癥反應加速神經退行性進程。引

  來源：Brain Research

  時間：2025-05-13

• MTK458 激活 PINK1：腦出血后神經損傷與細胞焦亡的新希望

  在醫學領域，腦出血（Intracerebral Hemorrhage，ICH）一直是個棘手的難題。它如同隱藏在身體里的 “定時炸彈”，隨時可能爆發，帶來高死亡率和高致殘率，在所有中風病例中占據了約 15%-20% 的比例。而且，其發病率還在不斷攀升，發病后，多數患者都難以逃脫運動障礙、吞咽困難等神經功能缺損的困擾。ICH 帶來的損傷分為原發性和繼發性，原發性損傷由血腫擴大引起，而繼發性損傷則源于一系列復雜的病理過程，像血腦屏障被破壞、腦水腫形成、炎癥反應以及凝血酶毒性等。其中，繼發性腦損傷（Secondary Brain Injury，SBI）堪稱導致患者神經功能障礙和不良預后的 “罪魁禍首”

  來源：Brain Research

  時間：2025-05-13

• 綜述：神經系統退行性疾病、腦損傷和情緒障礙中微生物群 - 腸道 - 星形膠質細胞軸擾動的系統評價和薈萃分析

  摘要星形膠質細胞在維持體內平衡、血腦屏障（BBB）等方面至關重要，但在微生物群 - 腸道 - 腦軸研究中常被忽視。本薈萃分析首次對體內微生物群 - 腸道 - 星形膠質細胞（MGA）軸進行系統評價，整合不同神經系統疾病的研究結果。研究發現，腸道微生物群對星形膠質細胞生物學有影響，MGA 軸是神經疾病有前景的治療靶點，但目前對兩者關系的理解尚不完整，未來需開展多維度研究。引言星形膠質細胞源于神經外胚層，是哺乳動物大腦中數量最多的細胞類型。它在神經生理學的多個方面發揮作用，包括維持電解質平衡、神經遞質水平和能量穩態等，還與神經元突觸、血腦屏障緊密相連。然而，在研究微生物群 - 腸道 - 腦相互作用時

  來源：Brain, Behavior, & Immunity - Health

  時間：2025-05-13

• 基于機器學習的油棕空果串纖維化學成分與酶解葡萄糖產率關系建模研究

  在全球能源轉型背景下，木質纖維素生物質作為可再生資源，每年產生超過28億噸農業廢棄物，其轉化為生物乙醇的潛力巨大。油棕空果串(EFB)因無需額外運輸成本，成為極具吸引力的原料。然而，傳統酶解工藝面臨關鍵瓶頸：木質素、纖維素和半纖維素構成的復雜基質導致葡萄糖產率(GY)預測困難，現有研究多關注預處理工藝參數，而直接關聯化學組分與GY的研究仍屬空白。馬來西亞高等教育部資助的研究團隊在《Biomass and Bioenergy》發表論文，通過35種水/酸/堿預處理EFB纖維，利用高效液相色譜(HPLC)測定GY，首次系統評估機器學習在有限數據條件下建立化學組分-GY關系模型的可行性。研究采用決策樹

  來源：Biomass and Bioenergy

  時間：2025-05-13

• 孕期準父母白細胞端粒長度與心理狀況的關聯探秘：打破傳統認知的新發現

  在生命的長河中，我們都知道童年經歷對人的影響深遠，一些不良的童年經歷（Adverse Childhood Experiences，ACEs）可能像陰影一樣，伴隨人們一生，影響著心理健康。同時，細胞的老化也與我們的健康息息相關，白細胞端粒長度（Leukocyte Telomere Length，LTL）作為細胞老化的一個重要指標，一直備受關注。以往研究發現，較短的 LTL 與精神疾病、心理社會壓力存在關聯，ACEs 也可能導致 LTL 縮短。此外，特質韌性（Trait Resilience）被認為能保護心理健康，抵御 ACEs 的負面影響，但它與 LTL 之間的關系卻尚不明確。在孕期這個特殊階段

  來源：Biological Psychiatry Global Open Science

  時間：2025-05-13

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