神經元特異性 DNA 甲基化和基因內增強子會作用于雷特綜合征蛋白 —— 甲基-CpG 結合蛋白 2（MeCP2 ），以此調控那些能夠區分密切相關神經元類型的基因，這表明在發育障礙中，精細的神經元特化過程可能會出現異常。

哺乳動物神經元的多樣性是由細微的基因表達差異所界定的，而維持這些差異或許需要特殊的機制。神經元獨特地表達基因組中最長的基因，并利用非 CG DNA 甲基化（mCA）以及雷特綜合征蛋白 MeCP2 來控制基因表達。然而，這些獨特的基因結構和分子機制是否對神經元的多樣性起到調控作用，目前仍有待探索。

在此項研究中，科研人員運用基因組和空間轉錄組分析技術，證實了 MeCP2 能夠維持密切相關神經元類型之間的轉錄組多樣性。他們還發現，不同神經元群體對 MeCP2 缺失的易感性會因整體 mCA 水平的不同而有所差異，并深入剖析了驅動 MeCP2 基因調控共性與差異的甲基化模式。研究顯示，MeCP2 能夠調控富含 mCA 的長基因，這些基因被稱為 “反復調節” 基因，即在許多密切相關的神經元類型之間存在差異表達，其中就包括視覺皮層中依賴于空間差異和視覺的基因程序。由此可見，MeCP2 能夠維持神經元類型特異性的基因程序，進而促進大腦中的細胞多樣性。