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首例顱面鼻發育異常（CFND）與脊柱裂（MMC）共患病及顱骨重建研究

《Child's Nervous System》：A “Smurf-Cap” head requiring total cranial vault reshaping. A novel syndromic presentation of craniofrontonasal dysplasia associated with spina bifida

【字體： 大 中 小 】 時間：2025年05月14日 來源：Child's Nervous System 1.3

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　　為探究顱面鼻發育異常（CFND）與神經管缺陷的關系，研究人員開展了相關研究。他們發現 1 例 CFND 與脊柱裂（MMC）共患的新生兒病例，并采用自體和同種異體骨移植修復顱骨缺陷，證實了該方法在兒科顱骨重建中的可行性與長期有效性。

　　顱面鼻發育異常（CFND）是一種罕見的 X 連鎖遺傳病，由 EFNB1基因突變引起，通常表現為眶距增寬、顱縫早閉和面部不對稱。此前，人類中 CFND 與神經管缺陷，尤其是脊髓脊膜膨出（MMC）并無關聯。
此次報道的病例為足月女嬰，產前診斷出患有 MMC 和 Chiari II 畸形。她的顱面部特征獨特，額骨有寬大缺損伴腦組織膨出，右側前額 plagiocephaly（斜頭畸形），眶距增寬且短頭畸形，頭部呈 “藍精靈帽” 外觀。此外，還存在左側膈疝和拇指多指畸形�；驒z測通過 EFNB1基因突變確診 CFND 。

出生后早期進行了 MMC 修復、腦室腹腔分流術和膈疝修復。11 個月大時，為解決進行性顱骨畸形和腦膨出，實施了全顱骨重塑手術，采用分期手術，使用自體和同種異體骨移植修復顱骨缺損。5 歲時進行了額眶前移手術。12 年的長期隨訪顯示，移植骨完全融合，患兒認知發育正常，顱面生長良好，僅存在輕度上頜發育不全和殘余眶距增寬。

該病例首次報道了 CFND 與 MMC 共患的情況，同時也強調了自體和同種異體骨聯合移植在廣泛的兒科顱骨重建中的可行性和長期成功性。

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