自閉癥譜系障礙（ASD）作為神經發育性疾病，其診斷長期依賴主觀行為評估，缺乏客觀生物學指標。更棘手的是，約60%患者伴隨視覺感知異常，但視網膜與認知功能的關聯機制尚未闡明。這一空白領域引起沙特阿拉伯伊瑪目穆罕默德·本·沙特伊斯蘭大學研究團隊的關注，他們創新性地提出假說：視網膜作為中樞神經系統的延伸，其生物標志物可能反映ASD的神經病理特征。

研究團隊在《Scientific Reports》發表的重要工作中，首次建立視網膜功能標志物CNTF（睫狀神經營養因子）與認知功能標志物ADAM10（去整合素金屬蛋白酶10）的關聯模型。通過橫斷面研究設計，對40名3-12歲ASD男童和40名健康對照進行血漿檢測，結合兒童自閉癥評定量表（CARS）和短感覺量表（SSP）評估，發現ADAM10在ASD組降低超50%，且與癥狀嚴重程度呈負相關；CNTF在感覺異�；純褐酗@著降低26.2%，提示其作為視網膜功能障礙的敏感指標。

關鍵技術方法包括：1）采用ELISA檢測血漿CNTF和ADAM10水平；2）通過CARS量表將ASD分為輕-中度和重度亞組；3）利用SSP評估感覺功能；4）線性回歸分析生物標志物相關性。

研究結果部分顯示：

1. ADAM10與認知損傷：重度ASD組ADAM10水平（5.5±1.9 pg/mL）顯著低于輕-中度組（7.2±3.4 pg/mL），證實其作為突觸功能標志物與ASD認知損傷程度相關。
2. CNTF與感覺異常：典型感覺功能組CNTF水平（391.1±225 pg/mL）顯著高于異常組（229.8±185 pg/mL），提示視網膜功能障礙與ASD感覺癥狀相關。
3. 標志物協同效應：ADAM10與CNTF在健康兒童中呈正相關，而在ASD患兒中轉為負相關，揭示視網膜-腦軸信號傳導異�？赡苁茿SD病理機制之一。

討論部分強調，該研究突破性地發現：

1. ADAM10水平下降可能通過影響突觸蛋白（如APP剪切）導致神經傳導異常，其程度可預測ASD認知損傷進展。
2. CNTF的神經保護作用在ASD早期階段即出現衰減，這解釋了為何感覺異常常先于核心癥狀出現。
3. 視網膜-腦軸的雙向調控機制為開發非侵入性診斷工具提供新思路，如結合眼底成像與血漿標志物檢測。

這項研究不僅為ASD早期診斷提供CNTF/ADAM10這一新型生物標志物組合，更開創性地建立視網膜功能評估與認知障礙的關聯模型。未來研究可進一步驗證該模型在女性患者和不同亞型中的普適性，并探索CNTF類似物作為潛在治療靶點的可行性。