癲癇是一組以癲癇發作為特征的神經系統疾病，發作表現從短暫且幾乎無法察覺的發作到長時間劇烈抽搐不等。由于巴基斯坦人群中近親結婚（血緣關系）率較高，可能出現多個受累個體表現出新型或已知癲癇表型的家庭。本研究旨在確定選定家庭中癲癇病癥（孤立性或綜合征性）的遺傳原因。為此，在全面臨床調查后，招募了 5 個（A-E）有多個癲癇受累個體的家庭。應用基于下一代測序（NGS）的基因 panel 檢測來鑒定這些家庭中的致病性變異。每個家庭中一名受累個體的 DNA 樣本被送往美國著名的遺傳檢測實驗室（Invitae）進行癲癇綜合基因 panel 檢測。使用生物信息學工具（SIFT、PolyPhen2）驗證已鑒定突變的致病性。在這 5 個家庭中鑒定出 5 個先前報道的突變；所有突變均通過生物信息學分析預測為致病性。這些發現肯定有助于增強我們對遺傳性癲癇病因的理解，并將促進這些家庭的遺傳咨詢和臨床管理。