這項跨越西班牙與葡萄牙的突破性研究，揭開了進行性核上性麻痹(PSP)(注：progressive supranuclear palsy)遺傳機制的新篇章�？茖W家們對522例臨床和病理確診的PSP患者——一種由4重復tau蛋白異常沉積引發的罕見神經退行性疾病——展開全基因組掃描，在伊比利亞人群中完成了迄今最大規模的PSP遺傳分析。

研究團隊發現，采用2017年運動障礙協會(MDS)標準診斷的非典型PSP病例，其遺傳特征與經典理查德森綜合征存在顯著差異。通過整合荷蘭新發隊列及公開數據(總計3,099病例vs 11,482對照)，不僅成功復現了MAPT、MOBP等7個已知風險基因座，更首次鎖定NFASC/CNTN2區域的全新風險變異(rs12744678 C等位基因：比值比OR=0.83，95%置信區間0.78–0.89，p值達4.15×10^?8)。

令人振奮的是，生物信息學分析將少突膠質細胞(oligodendrocyte)功能與髓鞘形成通路推至舞臺中央，暗示神經元-膠質細胞互作失調可能是PSP的關鍵推手。這些發現不僅拓展了PSP的遺傳圖譜，更為開發靶向髓鞘修復的精準療法點燃了希望之光。