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非典型組織病理學表型的神經節膠質瘤還是癲癇源性腫瘤組的新實體?
《Neuroscience and Behavioral Physiology》:Ganglioglioma with an Atypical Histopathological Phenotype or a New Entity of the Epileptogenetic Neoplasm Group?
【字體: 大 中 小 】 時間:2025年05月14日 來源:Neuroscience and Behavioral Physiology
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研究人員針對藥物難治性結構性癲癇患者手術腦組織中發現具有非典型組織病理學表型的病理基質展開研究。通過經典H&E染色、免疫組化抗體組合檢測及分子遺傳學分析(BRAFV600E突變和BRAF/KIAA1549融合基因鑒定),結合3.0T MRI多模態成像,首次報道了同時具備1級神經節膠質瘤和IIb型局灶性皮質發育不良混合特征的癲癇源性病變,其跨腦室-皮質的"透 mantle"分布模式及分子特征挑戰了現有雙病理理論,或為神經膠質腫瘤與皮質發育障礙的同源假說提供新證據。
在藥物難治性癲癇患者的手術標本中,科學家們發現了一類特殊的腦部病變。這些組織樣本經過蘇木精-伊紅(H&E)染色和特定抗體組合的免疫組化檢測后,展現出令人驚訝的特征——它們同時具有1級神經節膠質瘤和IIb型局灶性皮質發育不良(FCD)的混合表現。更特別的是,這些病變在3.0特斯拉磁共振成像(MRI)下呈現出"透 mantle"的分布模式,就像樹根般從側腦室壁延伸至大腦皮層,并伴有灰白質分界模糊和皮質板不均勻增厚等獨特征象。
通過分子檢測,研究人員重點篩查了BRAF基因第600密碼子的突變(特別是著名的BRAFV600E)以及BRAF/KIAA1549融合基因。有趣的是,這些病變既不同于典型神經節膠質瘤的雙細胞群特征,也突破了傳統"雙病理"理論中兩種病變僅簡單共存的認知框架。其中一例病例還出現了伴有白質空洞化的大面積鈣化灶,另一例則在灌注成像中顯示局部血流減少。
這些發現像拼圖游戲般引發了科學家的思考:這究竟是一種具有非典型細胞特征的神經節膠質瘤新亞型?還是神經元-膠質腫瘤與皮質發育不良這對"表兄弟"可能擁有共同的起源?要解開這個謎題,未來需要在更大規;颊咧序炞C這些發現,并深入解析這些特殊病變的分子遺傳學特征。這項研究為理解癲癇的病理基礎打開了新視角,或許將重新定義某些腦部病變的分類標準。
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