綜述:人工智能在腎腫瘤中的應用:病理數據在增強分類、分級及預后預測模型中的實用性

《Diagnostic Histopathology》:Application of artificial intelligence in kidney neoplasms: usability of pathological data in enhancing classification, grading and prognostic and predictive models

【字體: 時間:2025年05月12日 來源:Diagnostic Histopathology CS1.3

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  這篇綜述系統探討了人工智能(AI)技術在腎細胞癌(RCC)病理診斷中的前沿應用,重點分析了機器學習(ML)和深度學習(DL)如何通過整合組織病理學、遺傳學和臨床數據,提升RCC亞型分類、分級準確性及預后預測模型的效能。文章指出,盡管AI在區分透明細胞癌(ccRCC)、乳頭狀癌(pRCC)等亞型中展現出潛力,但臨床轉化仍面臨前瞻性驗證不足、罕見亞型數據缺失及算法"黑箱"等挑戰。

  

Abstract
腎細胞癌(RCC)作為占人類惡性腫瘤4%的常見疾病,其診斷金標準仍依賴于組織病理學,但面臨分類復雜、分級可重復性差及預測標志物匱乏等挑戰。隨著人工智能(AI)技術的普及,機器學習(ML)和深度學習(DL)為這些難題提供了新思路,F有研究證實,AI能有效區分RCC亞型和分級,并通過融合數字病理、基因組學和臨床數據構建多模態預測模型。然而,前瞻性驗證缺失、罕見亞型代表性不足以及算法透明度問題,仍是阻礙臨床落地的關鍵瓶頸。

Introduction
RCC在2018年美國新發病例達81,800例,死亡病例16,700例,呈現男性略高的流行病學特征。盡管影像學是初篩主要手段,但病理診斷仍是金標準。WHO 2022分類方案將RCC分為不斷增加的亞型,其中乳頭狀癌(pRCC)的異質性尤為突出,部分病例甚至無法歸入現有分類體系。除形態學診斷外,免疫組化(IHC)和分子檢測成為必要輔助手段,但成本和技術門檻限制了普及。即使是占比80%的ccRCC,在小活檢標本中仍存在分級重復性差、壞死或肉瘤樣變評估不一致等問題。這些挑戰使得AI技術成為提升診斷標準化的重要突破口,尤其是基于全切片掃描圖像的卷積神經網絡(CNN)特征提取技術。

Application of AI for aiding in histological diagnosis
深度學習模型在RCC亞型鑒別中表現突出,CNN架構能直接從H&E染色圖像中學習特征,無需人工定義特征參數。研究顯示,AI對ccRCC與pRCC的區分準確率可達90%以上,甚至能識別傳統顯微鏡下難以察覺的微細形態學差異。更有創新性研究嘗試將組織學特征與基因組數據(如VHL基因突變)關聯,構建預后預測模型。數字病理平臺使AI能量化分析核異型性、胞漿透明度等指標,顯著提升Fuhrman分級一致性。

Discussion and limitations
當前AI研究的 retrospective 性質導致模型泛化能力受限,不同機構掃描儀差異和染色批次效應影響算法穩定性。罕見亞型如嫌色細胞癌(chRCC)的樣本不足,使得模型偏倚明顯。算法"黑箱"問題使病理學家難以信任AI決策,而計算資源需求則阻礙基層醫院應用。最新解決方案包括開發可解釋性AI(XAI)模塊和聯邦學習框架,但尚未通過大規模多中心驗證。

Conclusion
AI在泌尿病理領域展現出變革潛力,特別是在ccRCC預后標志物挖掘和活檢標本快速分級方面。要實現臨床轉化,需建立標準化數字病理數據庫、開展前瞻性臨床試驗,并開發兼顧準確性與透明度的輕量化模型。未來研究方向應聚焦多模態數據融合,將CT影像特征、液體活檢與病理AI模型聯動,構建真正的精準醫療體系。

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