1 型神經纖維瘤�。∟F1）是一種常染色體顯性遺傳的多系統疾病，主要累及中樞和周圍神經系統，還常伴有骨骼異常，尤其在兒科患者中，椎體異�？赡軐е录怪鶄葟�、后凸等問題，給脊柱畸形的手術矯正帶來挑戰。頸椎后凸在 NF1 患者中較為罕見，目前對于其臨床放射學特征、手術方法和預后，尚無廣泛的文獻報道。本文通過報告 1 例 NF1 相關的進行性頸椎后凸病例，介紹了相關治療情況，并對現有文獻進行了系統回顧。

本綜述遵循系統評價和薈萃分析的首選報告項目（PRISMA）聲明的指導原則。研究針對兒童 NF1 合并頸椎后凸患者，關注手術治療相關的情況，包括嚴重程度、發病年齡、手術結果、并發癥以及與 NF1 相關的骨科和神經系統合并癥等。通過在 PubMed、Cochrane、Scopus 和 Medline 四個數據庫中，使用特定關鍵詞進行系統文獻檢索，由三位獨立評審員篩選文章，依據納入和排除標準確定最終分析的文獻。

一名 2 歲 10 個月大的女孩因左頸后區腫塊就診，伴有咖啡斑等表現，經檢查確診為 NF1。其腦部和脊柱磁共振成像（MRI）顯示存在多種異常，如視神經通路膠質瘤、頸胸段脊柱側彎、嚴重頸椎發育異常和后凸，以及廣泛的椎前和椎旁叢狀神經纖維瘤（PNs），這些神經纖維瘤包裹頸部主要血管，侵入多個椎間孔和椎管硬膜外部位。由于腫塊較大且包裹重要結構，無法完全手術切除，且患兒存在吞咽困難，于是在 3 歲 2 個月時開始使用曲美替尼（Trametinib）進行非標簽治療。

隨著病情發展，頸椎后凸持續加重，5 歲時 Cobb 角達到 170° ，患兒出現吞咽困難、早飽、頸部疼痛等癥狀。經過多學科重新評估，決定在手術固定頸椎前先進行 Halo 重力牽引（HGT）。牽引過程中，患兒耐受性良好，頸椎后凸角度從 170° 逐漸減小到 90° ，同時喂養困難也得到明顯改善，體重增加 2kg。由于椎前神經纖維瘤廣泛，前路手術不可行，最終進行了單階段后路枕頸融合術。術后患兒頸椎后凸矯正至 69° Cobb，矯正率達 60%，無圍手術期并發癥。術后開始使用司美替尼（Selumetinib）治療，截至 2024 年 6 月的最新檢查，所有已知病變均穩定。

通過文獻檢索和篩選，最終確定 19 篇符合標準的文章進行分析。這些研究包括病例報告、病例系列和回顧性研究，共涉及 141 例患者�；颊叩墓强圃\斷年齡范圍為 11 個月至 20 歲。所有患者都至少出現一種與頸椎后凸相關的臨床癥狀，如頸部疼痛、肢體無力等。許多患者接受了術前 HGT，部分患者進行了不同類型的手術，包括聯合前后路融合（CAP）、后路融合（PO）和前路融合（AO）。術后出現了一些并發癥，如傷口感染、肺炎等，但多數患者的神經系統癥狀得到改善或恢復。

在 NF1 相關 PNs 的治療方面，手術、觀察等待和藥物治療（如 MEK 抑制劑）等方法均可考慮，其中司美替尼是唯一被美國食品藥品監督管理局批準用于特定 NF1 患者的藥物，但其他藥物（如曲美替尼）在劑型上更適合年幼患者。治療選擇需綜合考慮患者年齡、PN 位置、生長速度和其他并發癥等因素。

進行性頸椎后凸是 NF1 患兒的罕見并發癥，病情嚴重可能導致脊髓壓迫和癱瘓，早期發現至關重要，手術是主要治療手段。術前 HGT 有助于初步矯正畸形，減輕后續手術難度，同時促進頸椎周圍肌肉和關節放松，增加僵硬后凸畸形的靈活性。不同手術方法各有優劣，AO 方法雖能改善神經癥狀，但神經損傷風險較高，建議矯正率控制在 80% 左右。CAP 方法矯正率較高，且融合效果好，但也存在一些并發癥，如交界性后凸和新的神經功能障礙。手術方法的選擇需綜合考慮多種因素，包括后凸程度、椎體畸形范圍、后凸曲線靈活性、神經受壓位置以及 PNs 的存在情況等。

對于 NF1 合并進行性頸椎后凸的患者，建議進行手術治療以預防神經癥狀和頸部疼痛。HGT 在 NF1 合并頸椎后凸患者中耐受性良好且安全，能有效矯正畸形，方便后續手術。在可行的情況下，建議進行前后路（環形）融合，其在融合、后凸矯正和患者滿意度方面效果最佳。但由于神經纖維瘤、軟組織受累或患者特殊解剖結構，前后路手術并非總是可行，手術方案應根據患者具體情況制定。后路手術可作為聯合前后路手術的替代方案，但需注意可能出現的中長期并發癥，如不愈合和內固定失敗風險。