《The Cerebellum》：Pediatric Opsoclonus-Myoclonus-Ataxia Syndrome can Lead to Long-Term Neurological, Neuropsychological, and Cognitive Sequelae Associated with Cerebellar Atrophy
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為明確小兒肌陣攣 - 共濟失調 - 眼球陣攣綜合征（OMAS）患者長期神經心理狀況，評估發病多年后腦部體積異常與臨床癥狀的相關性，研究人員對 12 例患者進行檢查和評估。結果發現患者存在多種異常，小腦體積與認知得分相關。這證實小腦在 OMAS 發病和認知中的作用。
為概述小兒肌陣攣 - 共濟失調 - 眼球陣攣綜合征（Opsoclonus-Myoclonus-Ataxia Syndrome，OMAS）患兒隊列的長期神經心理特征，并評估發病數年后腦部體積異常是否與臨床結果相關，2008 年至 2020 年間確診為 OMAS 的 12 名患者（6 名男性，平均年齡 9.6 歲，中位隨訪時間 5.4 年）接受了視頻記錄的神經學檢查、標準化認知和神經心理評估�；颊吆� 12 名年齡匹配的對照組接受了先進的 3 特斯拉腦部磁共振成像（MRI）研究。使用基于體素的形態 ometry（Voxel-Based Morphometry，VBM）以及 ACAPULCO 和 ENIGMA 流程對小腦進行靶向評估，并將結果與神經心理評分相關聯。
9 名受試者（75%）存在異常神經學表現（運動失調n = 7、平衡障礙n = 7、言語障礙n = 6）。平均全量表智商為 76，其中 2 例處于臨界智商范圍，5 例存在智力障礙，6 例存在視覺空間處理障礙，7 例存在情感和內化問題。腦部 MRI 和 VBM 顯示 41.6% 的患者存在輕度小腦萎縮，尤其是在小腦蚓部 I-II、IV、VIIIa 和 VIIb 小葉。中央前回、枕下回和眶額中回灰質體積減少，而腹側間腦、梭狀回和顳下回灰質體積增大。小腦、額上回、中腦、中央后回和中央前回白質體積降低。認知得分較低，尤其是工作記憶和處理速度得分較低的患者，多個小腦小葉體積較�。�p = 0.001）。長期隨訪發現，較小的小腦體積與較低的認知得分相關，這不僅證實了小腦在 OMAS 發病機制中的作用，還證實了其在認知功能中的作用。
