《Epilepsy Research》：From abnormal fetal movements to neonatal seizures: A literature review
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這篇綜述聚焦胎兒癲癇（FS），指出其常被低估和漏診，預后不佳且可能先于新生兒癲癇出現。通過分析相關研究，探討了 FS 的診斷方法、病因、胎兒 / 新生兒結局等，強調早期診斷對孕期管理和產后治療的重要性。
引言
胎兒胎動是胎兒神經元活動的直接體現，胎動的改變往往暗示著胎兒中樞神經系統（CNS）和周圍神經系統（PNS）功能出現異常。而 “癲癇發作” 指的是大腦皮層神經元異常過度同步放電引發的短暫性癥狀和體征。胎兒癲癇（FS）這一病癥常常被低估和漏診，預后情況較差，并且可能在新生兒癲癇之前出現。
在臨床表現上，胎兒癲癇主要表現為胎兒軀干和四肢明顯的周期性強直 - 陣攣運動，少數情況下也會以 “輕微發作” 的形式出現，即涉及小肌群（如面部肌肉或遠端肢體）的細微、短暫且重復的抽搐。不過，并非所有的胎兒異常胎動都是癲癇發作導致的。像良性胎兒肌陣攣、胎兒打嗝、臍帶并發癥引起的胎兒活動過度，或是神經肌肉疾病的早期癥狀，都可能引發胎兒運動亢進或異常，還有一些胎兒 “驚嚇” 現象或孕婦的錯誤感知，也容易被誤認為是癲癇發作。目前，區分真正的胎兒癲癇活動和其他異常胎動仍是一大難題。
胎兒癲癇常見病因包括中樞神經系統先天性異常（如致死性嬰兒橄欖體腦橋小腦發育不全、腦萎縮、無腦回畸形等）、早期發作的癲癇性腦�。ㄈ缇S生素 B6依賴型癲癇（PDE） ）、先天性遺傳代謝病、血管異常（如腦梗死）、周圍神經系統疾�。ㄈ缂∪馕s癥、原發性肌�。�、Pena-Shokeir 綜合征、先天性多發性關節攣縮癥以及胎兒窒息綜合征等。胎兒癲癇的預后通常較差，常與大腦畸形相關，文獻中也有不少宮內死亡、死產、新生兒死亡、肌張力低下和精神運動發育遲緩的病例報告。目前，國際抗癲癇聯盟（ILAE）委員會尚未將胎兒癲癇認定為一種臨床實體，其定義和診斷標準仍存在爭議。
材料和方法
研究人員在 PubMed 和 Scopus 數據庫中檢索了所有與胎兒癲癇相關的文章，檢索詞包括胎兒癲癇、胎兒驚厥、宮內癲癇、產前癲癇、產前驚厥、異常胎兒運動等，僅選取英文文獻，對研究的發表年份沒有限制。最終，研究納入了 23 篇相關出版物進行分析。
結果
這 23 篇出版物共描述了 29 例胎兒癲癇的獨特病例。在這些病例中，胎兒癲癇大多是由母親感知到（20/29 例，占 69%），或是通過胎兒超聲檢查發現（17/29 例，占 58.6%） 。母親感知到胎兒癲癇發作時，孕周在 20 - 40 周之間，平均為 31.3 周；超聲檢測到胎兒癲癇發作的孕周范圍是 13 - 41 周，平均為 29.3 周。在病因方面，最常見的是維生素 B6依賴型癲癇和先天性多發性關節攣縮癥（各 4/29 例，占 13.8%），其次是致死性嬰兒橄欖體腦橋小腦發育不全（3/29 例，占 10.3%）。多數患者的結局較為嚴重，29 例中有 12 例（41.4%）出現新生兒死亡，28 例中有 5 例（17.2%）選擇治療性流產，29 例中有 3 例（10.3%）在嬰兒期后期死亡，還有 29 例中有 8 例（31%）存在精神運動發育遲緩的情況。
討論
近年來，婦產科醫生和兒科醫生對胎兒胎動增多的關注度逐漸提高，以往認為這與胎兒正常結局相關的觀點也受到了質疑。例如，在 STARS 隊列研究中，對 1714 名孕 28 周后發生單胎死產的女性進行回顧性研究發現，其中 8.5% 的女性報告了胎兒胎動增加的情況，這表明異常胎動可能與不良圍產期結局存在關聯。
結論
胎兒癲癇是胎兒神經系統損傷的重要早期信號，但常常被漏診，預后情況不佳。盡管胎兒癲癇在臨床上意義重大，但國際抗癲癇聯盟目前尚未將其認定為正式的診斷實體，這使得統一的診斷和管理指南難以制定，相關的研究數量較少且年代較為久遠。對婦產科醫生和新生兒科醫生來說，識別胎兒癲癇至關重要，早期診斷有助于進行合理的孕期管理，并在嬰兒出生后及時開展抗驚厥治療。
對未來研究的啟示
目前迫切需要開展大規模、多中心的登記研究，收集疑似胎兒癲癇病例，進行全面的產前影像學檢查、標準化的行為狀態評估以及長期的神經發育隨訪。特別是胎兒腦磁圖（MEG）等非侵入性技術，有望在區分真正的癲癇發作和類似癲癇的胎兒運動方面取得突破。此外，加強產科醫生、新生兒科醫生、神經科醫生和遺傳學家之間的合作，或許能夠揭示更多新的胎兒癲癇遺傳病因。
