《Developmental Cognitive Neuroscience》：The developing visual system: A building block on the path to autism
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自閉癥（ASD）危害大且診斷年齡偏晚，早期干預效果待提升。研究人員聚焦 ASD 患兒早期視覺系統發育開展研究，發現其存在多種異常，且與遺傳相關。這為了解 ASD 發病機制及干預提供方向，意義重大。
在兒童發育的神秘世界里，自閉癥（Autism Spectrum Disorder，ASD）如同一片烏云，籠罩著無數家庭。這是一種在全球范圍內影響著 2 - 3% 人口的神經發育障礙性疾病，不僅需要長期大量的支持和高昂的治療費用，而且其診斷往往滯后，多數在孩子四歲左右才得以確診。然而，早期跡象其實在孩子 1 - 2 歲時就已出現，這使得早期干預的需求極為迫切。盡管已有針對 18 個月前嬰兒的行為干預研究，但效果并不理想，何時以及如何進行干預仍迷霧重重。
與此同時，遺傳學研究揭示了自閉癥的高遺傳性，有自閉癥兄弟姐妹的孩子患病風險高達 20%。在探尋自閉癥根源的道路上，越來越多的研究開始關注視覺系統，因為它在人類感知中占據主導地位，且與大腦多個區域緊密相連。過去十年的縱向神經成像研究發現，自閉癥患兒在生命早期視覺系統發育異常，基因組分析等也表明這種異常與遺傳因素密切相關。但目前對人類視覺系統發育的理解存在諸多空白，在此背景下，相關研究人員展開了深入探索，其研究成果發表在《Developmental Cognitive Neuroscience》上。
為了深入了解自閉癥與視覺系統發育的關系，研究人員采用了多種關鍵技術方法。其中，磁共振成像（MRI）技術是核心手段，通過它可以詳細觀察大腦結構和功能的變化，包括皮質、白質、杏仁核等區域的發育情況。此外，眼動追蹤技術用于評估嬰兒的視覺注意行為，腦電圖（EEG）則幫助檢測視覺處理過程中的神經電活動。研究樣本主要來自高風險（HL）嬰兒隊列，即有自閉癥兄弟姐妹的嬰兒，通過對他們的長期跟蹤研究，獲取了豐富的數據。
下面來看具體的研究結果：
- 視覺系統在嬰兒期的發育差異：
- 皮質過度擴張：研究發現，6 - 12 個月大的高風險自閉癥嬰兒（HL - ASD）的皮質表面積擴張速度比未患自閉癥的高風險嬰兒（HL - Neg）和正常發育（TD）嬰兒更快，且這種擴張在背側和腹側視覺通路的多個區域尤為明顯。這一現象可能是自閉癥患者大腦整體過度生長的早期表現，對理解自閉癥的神經發育機制具有重要意義。
- 白質發育異常：擴散張量成像研究顯示，HL - ASD 嬰兒在 6 - 24 個月時白質發育軌跡異常，可能存在髓鞘形成延遲。例如，6 個月大時，胼胝體壓部（連接雙側視覺 / 枕葉皮層的重要纖維束）的白質各向異性分數與后期自閉癥診斷相關，且與視覺定向能力存在差異。
- 杏仁核過度生長和連接異常：杏仁核在自閉癥研究中備受關注，它在視覺注意和面部處理中起著重要作用。研究表明，HL - ASD 嬰兒在 6 - 12 個月時杏仁核體積快速增長，且其功能連接在 12 個月時出現異常，與運動和溝通能力相關。這表明杏仁核的發育異�？赡軐ψ蚤]癥患者的社交障礙產生重要影響。
- 功能連接差異：功能連接性研究發現，HL 嬰兒在 6 周時就出現了視覺系統連接的差異，如丘腦與枕葉皮層的過度連接，且在 1 - 9 個月時，外紋狀皮層與其他腦區的功能連接軌跡異常。此外，6 個月時視覺網絡與默認模式網絡（DMN）的連接較弱，與較少的聯合注意行為相關，這為理解自閉癥患者的社交和認知發展問題提供了新的視角。
- 遺傳因素與視覺系統發育：
- 遺傳對視覺系統大腦發育的影響：視覺系統的結構和功能具有遺傳性，多項研究表明，遺傳因素影響著視覺皮質區域的大小、形狀和功能組織。在自閉癥中，遺傳因素對視覺系統發育的影響更為顯著，自閉癥相關的遺傳變異與視覺皮層的轉錄組變化相關，且與調節興奮和抑制、免疫和突觸功能的基因有關。
- 遺傳對視覺處理和注意的影響：不僅視覺系統的發育受遺傳影響，基本視覺處理和視覺注意的分配也高度遺傳。雙胞胎研究和全基因組關聯研究（GWAS）顯示，遺傳因素可解釋約 50% 的視覺處理差異，家庭研究也表明，自閉癥遺傳風險與視覺注意的個體差異有關。
- 嬰兒視覺系統與認知、社交發展的關聯：
- 與低水平視覺處理、注意的關聯：研究表明，嬰兒視覺系統的白質發育與低水平視覺處理和高階注意行為相關。例如，在 6 - 7 個月大的嬰兒中，白質屬性與視覺定向潛伏期相關，且在自閉癥患者中，視覺網絡與 DMN 的連接異常與社交溝通困難有關。
- 與認知的關聯：多項研究發現，嬰兒期視覺系統的發育與下游認知能力的發展相關。如 3 個月時初級視覺網絡的穩定性與 5 - 6 歲時的整體認知能力有關，視覺跟蹤能力可預測后期的認知發展。
- 與社交行為的關聯：大量研究證實，自閉癥嬰兒視覺系統的異常發育與社交行為障礙密切相關。例如，杏仁核體積的增長速度與 24 個月時的社交缺陷相關，視覺腦電路與社交行為之間存在顯著相關性。
研究結論和討論部分具有重要意義。研究表明，自閉癥患者的視覺系統在嬰兒期就存在多種異常發育情況，這些異常與遺傳因素密切相關，并且通過影響視覺注意和處理，對認知和社交發展產生深遠影響�；谶@些發現，研究人員提出了一個發育級聯模型，認為遺傳因素導致視覺系統發育異常，進而影響視覺注意和處理，最終導致自閉癥表型的出現。然而，目前該模型仍有許多關鍵部分有待驗證，如亞皮層和皮層對視覺行為的調節作用、視覺處理對注意力的影響等。未來的研究需要進一步明確這些問題，通過更深入的縱向研究和實驗干預，探索如何通過調節視覺系統發育來改善自閉癥患者的癥狀，為自閉癥的早期干預和治療提供新的思路和方法。
