《Journal of Molecular Neuroscience》：Association of Alzheimer’s-Related Gene Variants with Autism Spectrum Disorder: A Case–Control Study in an Iraqi Cohort
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自閉癥譜系障礙（ASD）病因不明，為探究阿爾茨海默�。ˋD）相關基因變異對 ASD 易感性的影響，研究人員對 270 名伊拉克兒童開展研究。結果發現 3 種多態性與 ASD 顯著相關，這為揭示兩種疾病遺傳關聯提供依據。
自閉癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorder，ASD）是一種神經發育障礙，表現為社交溝通困難以及存在局限和重復的行為。其病因尚不明確，不過越來越多的證據表明神經發育和神經退行性疾病存在共同的通路。
本研究旨在確定先前與阿爾茨海默�。ˋlzheimer’s Disease，AD）相關的基因變異是否在 ASD 易感性中發揮作用。在病例對照研究框架下，研究人員選取了 270 名伊拉克兒童作為樣本，其中 135 名患有 ASD，135 名是年齡匹配的 6 - 12 歲對照組兒童。
研究人員運用四引物擴增受阻突變體系聚合酶鏈反應（T - ARMS PCR）技術，檢測了 5 個選定的與 AD 相關的多態性位點：NECTIN2（rs6859）、CR1（rs670173）、CLU（rs7982）、ABCA7（rs3764650）和 BIN1（rs744373）的基因型。通過卡方檢驗分析多態性基因型和等位基因頻率，并進行了 95% 置信區間的優勢比分析。此外，還開展了年齡和性別分層分析以及生化分析。
研究發現，有 3 種多態性與 ASD 存在顯著關聯：CR1 rs670173（p = 0.007）、CLU rs7982（p = 0.010）和 BIN1 rs744373（p = 0.013）。而且，男性對女性的影響比大于女性對男性的影響。有趣的是，6 - 9 歲的年幼男孩受 CLU rs7982 的影響最為明顯（優勢比（OR） = 1.92，95% 置信區間：1.25 - 2.94，p = 0.003）。NECTIN2 rs6859（p = 0.543）和 ABCA7 rs3764650（p = 0.102）則未顯示出顯著關聯。各組之間的生化參數也沒有顯著差異。
研究結果表明，一些與 AD 相關的基因變異，尤其是那些與神經炎癥和突觸活動相關的變異，可能會增加患 ASD 的風險。這進一步證實了神經發育和神經退行性疾病存在共同遺傳風險因素的觀點，這可能涉及神經回路形成和維持的共同機制。
