盡管多發性硬化（Multiple Sclerosis，MS）和神經源性膀胱（Neuropathic Bladder，NPB）之間的因果聯系尚缺乏遺傳學解釋，但本研究致力于探索這一因果關系，并尋找與這兩種表型相關的新型易感基因。研究人員通過連鎖不平衡分數回歸評估兩種表型的單核苷酸多態性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）遺傳力。進行兩樣本雙向孟德爾隨機化（Mendelian Randomization，MR）分析，以評估 MS 和 NPB 之間的因果關系。對工具性 SNP 進行通路富集分析，并將基于匯總數據的 MR（Summary-Data-Based MR，SMR）與蛋白質和表達數量性狀位點相結合。通過共定位分析和差異表達研究，進一步探究候選易感基因。研究分析表明，遺傳因素對 MS 和 NPB 表型有顯著影響。MR 分析顯示，MS 進展會增加 NPB 風險（優勢比^{Odds Ratio} = 1.126；95% 置信區間^{Confidence Interval}：1.052 - 1.205；p < 0.001），且不存在反向因果關系。通路分析指出，NIK/NF-κB 信號通路和自噬體成熟可能是二者共享的潛在機制。SMR（錯誤發現率^{False Discovery Rate}校正后的p值^p_FDR <0.05）和共定位分析（PP.H4> 0.75）確定 NFKB1 和 STAT3 為候選易感基因。轉錄組分析證實，這些基因在 MS 患者和健康對照之間存在顯著差異表達（p < 0.05）。研究結果確立了 MS 進展與 NPB 風險之間的因果關系，NFKB1 和 STAT3 有望成為治療 MS 誘導的 NPB 的潛在治療靶點。