《Brain Research Bulletin》：Brain-Derived Neurotrophic Factor Gene Polymorphism Differentially Affects Speech and Language Performance and Recovery after Stroke
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為探究 BDNF 基因多態性對腦卒中后言語和語言功能恢復的影響，研究人員開展相關研究。結果顯示，攜帶 metBDNF 基因型患者言語表現更差、康復效果不佳，而該基因型對語言功能無顯著影響。這為腦卒中康復治療提供新依據。
在醫學領域，腦卒中是全球范圍內導致長期殘疾的主要原因之一，它對大腦的多種功能都會產生不利影響，其中言語和語言功能受損較為常見。然而，目前關于遺傳學在腦卒中恢復過程中所起作用的研究數據還十分匱乏。腦源性神經營養因子（Brain - derived Neurotrophic Factor，BDNF）作為一種神經營養因子，已被證實與腦卒中恢復有關。BDNF 基因存在一種單核苷酸多態性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP），這種多態性會影響 BDNF 的釋放和功能。但截至目前，該 SNP 對腦卒中后言語和語言恢復的影響尚不明確。正是在這樣的背景下，來自 King Abdullah University Hospital 的研究人員開展了一項研究，旨在評估 BDNF 基因多態性在腦卒中后言語和語言功能表現以及康復治療反應中的作用，該研究成果發表在《Brain Research Bulletin》上。
研究人員采用了多種技術方法來開展此項研究。首先，通過前瞻性研究收集樣本，招募在腦卒中發病一個月內被轉診至 King Abdullah University Hospital 聽力與言語病理學系、抱怨存在失語癥的患者。在獲得患者知情同意后，對其進行基線言語和語言功能評估，之后讓患者參與為期 4 周、共 12 次的言語和語言康復訓練。同時，采集患者血液樣本進行基因分型，利用聚合酶鏈反應（Polymerase Chain Reaction，PCR）和基于 PCR 的限制性片段長度多態性分析（RFLP - PCR）技術來確定患者的 BDNF 基因型。最后，運用統計學方法，如線性回歸模型和協方差分析（ANCOVA），評估 BDNF 基因型對基線言語和語言功能表現以及康復治療反應的影響。
研究結果如下：
- 患者基本信息與基因型分布：研究期間共納入 32 例失語癥患者，平均年齡 62.75±9.2 歲，約半數（56.3%）為男性。高血壓患者 14 例（43.8%） ，糖尿病患者 16 例（50%），多數患者（81.3%）存在高血脂。12 例患者（37.5%）檢測到 Met BDNF 基因型，且 Met BDNF 基因型攜帶者與非攜帶者之間，腦卒中風險因素分布相似。
- BDNF 基因型對基線言語和語言功能的影響：攜帶 metBDNF 基因型的患者在基線時的言語表現顯著低于非攜帶者（23.3 Vs. 8.5；p = 0.022），而兩組在基線時的語言表現無顯著差異（30.73 Vs. 24.33；p = 0.21）。線性回歸模型分析顯示，BDNF 基因型是影響基線言語表現的唯一顯著變量，而患者年齡是影響基線語言表現的顯著變量，其他常見的腦卒中風險因素對基線言語和語言表現均無顯著影響。
- BDNF 基因型對言語和語言康復治療反應的影響：協方差分析表明，患者的 BDNF 基因型影響言語功能對康復治療的反應（整體模型 R2 = 0.85，p < 0.0001），攜帶 MetBDNF 基因型的患者對康復治療的反應比野生型基因患者差（31.4 Vs. 39.1，p = 0.032）；而語言功能的恢復不受患者 BDNF 基因型的影響（38.9 Vs. 40.7，p = 0.6）。進一步分析發現，metBDNF 顯著影響言語流暢性、閱讀和命名能力的恢復，對自發說話和重復能力的恢復無顯著影響；在語言功能方面，僅寫作能力的恢復受該基因多態性影響。
綜合研究結論和討論部分，此項研究具有重要意義。研究結果表明 BDNF 基因多態性對腦卒中后的言語表現和恢復存在差異影響。攜帶 metBDNF 基因型的患者言語功能較差，對康復治療的反應也不佳，而該基因型對語言功能的基線表現和康復治療反應無明顯影響。這一發現為深入了解腦卒中后言語和語言功能恢復的機制提供了新的視角，也為未來針對不同基因型患者制定個性化的康復治療方案提供了理論依據，有助于提高腦卒中患者的康復效果，改善患者的生活質量。
