DNA 甲基轉移酶 1（DNMT1）是一種維持 DNA 甲基化的酶。其復制焦點靶向序列（RFTS）結構域的點突變會引發遲發性神經退行性疾病，比如常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調 - 耳聾和發作性睡�。ˋDCA - DN）。研究發現，DNMT1 能夠與 mRNA 轉錄本結合，通過招募 NOP2/Sun RNA 甲基轉移酶 2（NSUN2）促進 5 - 甲基胞嘧啶（m⁵C）RNA 甲基化。RNA m⁵C 甲基化反過來又能增強那些調節線粒體功能基因的 RNA 穩定性。當小鼠體內的 DNMT1 RFTS 結構域發生突變時，會導致 DNMT1 與 RNA 的異常相互作用，使部分代謝基因的 m⁵C RNA 甲基化和 RNA 穩定性顯著升高。最終，代謝 RNA 轉錄本水平的增加會造成累積性氧化應激、線粒體功能障礙以及神經癥狀�？偟膩碚f，研究揭示了 DNMT1 在調節 DNA 和 RNA 甲基化方面的雙重作用，這進一步影響了線粒體功能，為 DNMT1 突變引發神經退行性疾病的致病機制提供了新的見解。