一種治療杜氏肌營養不良癥的新基因療法不僅有望阻止這種遺傳性疾病患者的肌肉衰退，而且可能在未來修復這些肌肉。

華盛頓大學醫學院主導的研究重點是在穿梭載體中傳遞一系列蛋白質包，以取代肌肉中有缺陷的DMD基因。增加的遺傳密碼將開始產生肌營養不良蛋白，這是肌肉萎縮癥患者缺乏的蛋白質。

目前，這種疾病無法治愈，現有的治療和藥物只能減緩疾病的發展。在杜氏肌營養不良癥(本研究的主題)的病例中，由于基因在X染色體上，患者都是男性，他們在4歲左右開始出現癥狀，通常在20多歲或30多歲時死亡。

這項新基因療法的研究結果今天發表在《自然》雜志上。

華盛頓大學醫學神經學家和遺傳學家Jeffery Chamberlain博士是這項研究的資深作者，他的整個職業生涯都在尋找治療方法，并尋求治療肌肉萎縮癥的方法。他是威爾斯通肌肉萎縮癥研究中心的主任，也是華盛頓大學醫學院肌肉萎縮癥的McCaw特約主席。該研究項目由在張伯倫實驗室工作的分子生物學家Hichem Tasfaout博士領導。

Chamberlain指出，過去阻礙研究人員的是，需要修復的基因是自然界中最大的基因。到目前為止，還沒有辦法將足夠的蛋白質固定到肌肉中。

他說：“想象一下，一張特大號的床被送到你家里，但你卻進不了門�！�

這種新方法在小鼠模型上取得了成功，它使用了一系列腺相關病毒載體(aav)，這是一種從病毒中提取的微小載體，用于將基因療法輸送到人類細胞中。這種基因療法不是使用一種AAV，而是使用一系列的AAV，這些AAV將部分治療蛋白質放入肌肉中，同時嵌入指令，一旦進入體內就開始組裝必要的基因修復。

再次回到大床的比喻，不僅是零件被一塊一塊地取下來，而且送貨工人一進家門就開始組裝床。張伯倫說，該療法的下一步是人體試驗，將在大約兩年內開始。

在實驗室中，這種方法不僅阻止了疾病的進一步發展，而且還能夠逆轉與營養不良相關的大部分病理。最終，Chamberlain和Tasfaout希望這種方法可以逆轉肌肉萎縮，恢復肌肉組織的正常健康。

 Chamberlain說，最新的方法還使用了一種新型的AAV載體，可以使用較低的劑量，因此可以減少或消除以前方法的一些副作用。

“當我們注入大劑量的這些輸送穿梭體時，身體會說‘哇，這是怎么回事?’”他說。

他解釋說，這會引發免疫反應，損害心臟或肝臟。

Jeffery Chamberlain記得小時候看Jerry Lewis的電視節目，想要幫助那些孩子。這種感覺可能是激情的火花，最終引導了他的職業生涯。他最終成為了一名專家，在電視節目七次中討論了治療科學。

他說:“當你遇到家人和病人時，它會激勵我更加努力地工作�！�

這項研究在很大程度上得到了肌肉萎縮癥協會的支持。