大多數基因研究集中在歐洲人后裔身上，這限制了對基因如何影響其他人群健康的理解。賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫學院和退伍軍人事務部、和阿貢國家實驗室的研究人員與退伍軍人醫療中心(Corporal Michael J. Crescenz VA Medical Center)的研究人員合作，對不同群體進行了大規模研究，希望更好地了解影響健康和疾病的遺傳因素。例如，百萬退伍軍人計劃(MVP)包括來自不同背景的人以及他們詳細的健康記錄。

本月發表在《科學》雜志上的一項研究分析了來自635969名退伍軍人和2069個特征的遺傳數據，發現了特定基因變異與各種特征或健康狀況之間的總共26049種關聯。

該研究是同類研究中規模最大的研究之一，利用了MVP的數據，這是一項對美國退伍軍人的縱向研究，其中超過29%的參與者是非歐洲血統。研究人員在DNA中確定了13672個特定區域，這些區域與一種或多種特征有關，比如身體特征或健康狀況。這些區域被稱為遺傳風險區域（genetic risk areas），可以影響一個人具有某些特征或患上某些疾病的可能性。

“了解健康差異背后的遺傳因素對于開發有針對性的干預和治療至關重要，這些干預和治療可以使所有人受益，無論他們的背景如何，通過揭示不同人群的這些遺傳見解，我們正在朝著更加個性化和包容性的醫療保健方法邁出重要的一步�！痹撗芯康耐ㄓ嵶髡�、賓夕法尼亞大學遺傳學副教授Scott Damrauer說。

具體來說，該研究發現了人群特異性信號，如與前列腺癌風險相關的PCAT2位點的rs72725854變異，主要在非洲裔美國男性中觀察到。研究人員還在非裔美國人群中發現了一種新的痛風風險變異rs35965584，以及已知的變異rs2231142。 

研究表明，不同人群的大多數特征的遺傳特征是相似的，但某些群體確實有自己獨特的遺傳特征。他們能夠更準確地發現這些差異，特別是在非裔美國人和混血群體中，這要歸功于他們分析DNA的方法的改進，比如精細制圖，這使得研究人員能夠確定導致特定特征或狀況的確切遺傳變化。這些發現強調了在理解健康差異的遺傳原因時包括不同遺傳背景的重要性。

第一作者、轉化醫學和人類遺傳學助理教授Anurag Verma博士說:“我們的研究表明，在群體之間的遺傳關聯中，絕大多數相似之處多于差異。然而，在不同人群中發現的獨特遺傳變異為健康差異提供了重要見解，并對精準醫療具有重要意義�！�

“像MVP這樣的生物銀行是產生新的遺傳關聯資源和見解的關鍵資源。這項包容性和多樣性研究的發現為未來的基因研究奠定了基礎，這將首先幫助我們更好地照顧我們國家的退伍軍人——以及他們的家人、照顧者、幸存者和其他非退伍軍人。這是唯一可能的，由于利他主義和參與老兵的多樣性，”VA的MVP項目主任Sumitra Muralidhar博士說。

這項研究是由美國退伍軍人事務部研究與發展辦公室資助的。