上海瑞金醫院樂衛東教授等在近日發表的一篇文章中報告，他們發現第二號染色體有2個的蛋白基因為帕金森病新的突變基因，其位點位于NR4A2，有家族史的病人10%有此突變。

樂衛東教授等從多巴胺神經細胞與帕金森病的相關性入手，對201例病人進行了遺傳學和基因突變等方面的分析，并選擇了221位年齡、性別、種族匹配的非帕金森病患者進行比較，發現此基因突變對家族性帕金森病患者有顯著意義。

該突變基因從2個方面對帕金森病產生影響。首先它在轉基因細胞中導致多巴胺神經細胞功能下降，影響多巴胺神經細胞的生長、發育和成熟，使多巴胺合成減少，這是一個致病基因。其次，對10%有遺傳學意義的病人進行載體試驗發現，他們的淋巴細胞基因表達水平明顯降低。該研究成果的意義在于，可從遺傳學的角度對帕金森病病例進行篩選，并進行遺傳學的輔助診斷、咨詢以及治療。

摘自 醫學論壇報