[生物通訊]華盛頓大學的研究人員發現了導致一類Charcot-Marie-Tooth病的遺傳突變。他們的研究結果發表在1月14日期的美國神經學學會期刊－－《神經學》（Neurology)上。

    Charcot-Marie-Tooth病的特點是手部、前臂、足部和小腿的神經發生退行性變。這些神經損傷導致這些部位的肌肉萎縮和感覺喪失。

    Charcot-Marie-Tooth 的發病率約為二千分之一，是最常見的遺傳神經疾病。該病的不同形式似乎是由不同的遺傳變異導致的。Charcot-Marie-Tooth-related相關的遺傳變異已在一些染色體上被定位。

    華盛頓大學的研究人員決定研究一種叫做CMT1C的Charcot-Marie-Tooth病，因為迄今還未識別出與這種形式Charcot-Marie-Tooth病有關的基因或染色體缺陷。他們研究了四代或更多代直系親屬中有CMT1C患者的家族，采集了患病家族成員的血樣進行DNA分析。

    研究人員發現，在這些血樣中LITAF（lipopolysaccharide -induced tumor necrosis factor-alpha factor，脂多糖誘導的腫瘤壞死因子)基因的突變。這個基因也被稱作SIMPLE (small integrated membrane proteins of the lysosome/late endosome)。這個廣泛表達的基因編碼的蛋白可能起著降解其它蛋白的作用。這個突變基因在1C類型Charcot-Marie-Tooth病中所起的作用還是一個謎。研究人員懷疑，正常LITAF基因對于末梢神經功能十分關鍵的蛋白的降解可能有著重要作用，這個基因發生突變就不能有效執行功能。對突變LITAF基因做進一步研究或許會使研究人員對末梢神經損傷產生新的了解。

    LITAF基因突變的發現為1C類型Charcot-Marie Tooth病提供了一個分子標記。研究人員還希望這項發現有助于對LITAF基因功能的進一步了解。

消息來源：華盛頓大學

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