X染色體易碎癥的癥狀包含：學習障礙、心智發育遲緩、注意力不足等情緒問題。在外表的特征上，則具有長臉、大耳朵、扁平足等特征。若家族出現X染色體易碎癥病人，表示此家族帶有X染色體易碎癥的隱性基因。

　　X染色體易碎癥對男性患者的傷害性，比對女性的傷害要明顯許多。所有罹患此癥的男性病人，皆會有心智發育遲緩的現象。但女性病患有一半的人，能擁有正常的智力，或是只出現學習障礙。不過，情緒及行為的問題，在不同性別的出現比率則是相似的。直至目前為止，仍無任何藥物可治療X染色體易碎癥所引起的癥狀。

　　自閉癥（autism）則是一種復雜的發育缺陷疾病，通常肇因于神經發育缺陷，因而影響腦部功能，平均每1000人，就有2-6人罹患自閉癥，自閉癥發生于男性的機率為女性的4倍。

　　有不同的科學研究指出，增加麩胺酸（glutamate）在腦中的傳送量，可能對X染色體易碎癥及自閉癥患者皆有良好的影響，利用影像分析，發現自閉癥病人腦中有一些區域，具有高量的AMPA-type的麩胺酸接受器，當以藥物降低腦中麩胺酸的傳送量時，會加重病人的癥狀，這樣的觀察結果，讓科學家相信，若能增加麩胺酸接受器的活性，應該可以減緩病患的病征。