[生物通訊]大腦是人類進化上的優勢，但它究竟是怎么長得這么大的？具有諷刺意味的是，關于這個問題的一個重要線索竟是來自阻礙小頭畸形病人大腦皮層發育的一個基因突變。

    由英國利茲大學的生物學家Geoffrey Woods領導的一支研究小組通過測序原發小頭畸形病人DNA發現了被稱為ASPM的大腦萎縮基因。小頭畸形是一種家族性疾病，因所有顱縫都過早閉合引起，阻礙發育期間大腦皮層的生[AD340X300] 長。由于腦部發育嚴重受限，一般均伴有精神發育遲滯。原發性者常染色體隱性遺傳所致，繼發性者因孕婦病毒感染或其他原因所致。研究人員發現在小頭畸形病人中，ASPM編碼的蛋白丟失了，這是由于該基因發生了突變。為確定機體有哪些部位ASPM是活化的，研究人員篩查了不同胎兒的組織，發現了在形成大腦皮層神經元的祖細胞中表達的基因。

    早先在果蠅上進行的研究已經表明了這個基因對大腦大小可能產生的影響，果蠅版的ASPM蛋白建立紡錘纖維即紡錘絲，紡錘絲將姊妹染色體一分為二，分散到分裂的神經元祖細胞中。這些紡錘纖維的方向決定了一個神經元祖細胞會產生多少神經元，而產生的神經元越多，它們的大腦就越大。小頭畸形病人的皮層神經元數量可能比較少，因為ASPM突變阻止了神經元祖細胞的分裂，Christopher Walsh解釋說，Christopher Walsh是哈佛大學的一名神經學家，這篇新研究的作者之一。有關研究發表在9月23日期的《自然遺傳學》雜志上。

    然而，Walsh補充說，也有線索暗示，ASPM只是一部進化巨著中的一個小篇章。搜索遺傳信息數據庫，研究人員發現其它動物中也存在ASPM基因－－如小鼠和線蟲等，而有趣的是，大腦越大的物種，其ASPM蛋白的體積也越大。Woods認為，這表明大腦體積的增大可能與ASPM突變導致神經元祖細胞分裂增多是一致的。

    比利時Namur大學醫學院的神經生物學家André Goffinet認為，突變ASPM作用的令人興奮之處在于，大腦只是變小了，外表并沒有退化，這說明ASPM的變化實際上是在人類進化過程中按比例增加了大腦的體積。為驗證這一推測，研究小組目前正在嘗試將人類的ASPM基因轉移到小鼠中以查看這些小鼠是否長出更大的大腦。

生物通摘譯自SCIENCENOW