日前，Duke大學醫學中心研究人員發現一組控制阿爾采默病和帕金森病發病機制的相關基因。

鑒于遺傳學研究人員一直致力于有關疾病發病機制個別基因的課題研究，所以該項研究成果的公布引起了眾多學者的極大重視。但正如該課題主要研究人員兼該中心人類遺傳學負責人Margaret Pericak-Vance博士所述，具遺傳傾向患者的發病年齡同樣至關重要。

“現在的主要難題在于我們所知的疾病基因表達模式只有一種。而發病年齡同樣也受遺傳因素控制。有關疾病發病機制的探討將使眾多研究人員收獲頗豐，直至有一天能發明一種可以延遲患者發病年齡的有效方法�！� Pericak-Vance講到。

該項研究成果將發表于2002年4月份的《美國人類遺傳學雜志》（American Journal of Human Genetics）。該項研究經費由以下單位共同支付：美國國立研究院（the National Institutes of Health）,美國公共衛生研究院（the U.S. Public Health Service），加州保健站（the California Department of Health Services），而有關阿爾采默病及其相關功能紊亂研究所需經費則由the Fran and Ray Stark Foundation Fund和GlaxoSmithKline公司提供。

Duke科研小組組織了一項遺傳因素篩選調查活動—該項有關阿爾采末病和帕金森病發病年齡的調查是首次進行—其中多位家庭成員患阿爾采末病的449個家庭和多位帕金森患者的174個家庭參加了此項調查。

通常，阿爾采默病患者發病最初癥狀是短期記憶障礙，或干擾正常日常生活的嚴重定向障礙等。據該項研究顯示，阿爾采末病和帕金森病平均發病年齡分別是72.8歲和60.1歲。

臨床研究表明，許多阿爾采末病患者經常伴有帕金森病臨床表現，諸如肌肉強直和步態異常等。

Duke及其它研究人員前期研究提示，人類第10號染色體含有阿爾采末病相關基因。而Duke研究人員最新研究則顯示，該染色體還包含阿爾采默病和帕金森病發病年齡相關基因。另外，尚有可靠證據表明有關帕金森病發病年齡相關的基因是位于人類第1號染色體。

“此項研究在很大程度上進一步驗證了以下假說－臨床癥狀相似而截然不同的兩種神經變性疾�。�即阿爾采末病和帕金森�。┌l病機制是由相同基因調控的。我們的研究資料充分支持該基因位于第10號染色體的假說�！� Pericak-Vance解釋到。

研究人員還有資料表明，人類第4號和8號染色體基因通過偶聯作用共同調控疾病的發生，不過這種作用不具有明顯統計學意義。

人類遺傳學研究中心是Duke基因組及其研究對策學院的五大研究機構之一。該研究學院成立于2000年，啟動基金大約有2億美元，是Duke大學在國際基因革命大環境之下作出的重大舉措之一。另外四大研究中心包括：基因組技術研究中心，人類疾病模式研究中心，生物信息學及其計量生物學研究中心和有關基因組道德規范、法律和政策研究中心。(基因潮）