生物通編譯：路透社紐約消息 - 研究者們已經發現了造成兩例罕見的大腦細胞中離子儲存失調的遺傳缺陷。這種失調會導致大腦功能惡化。

研究人員說，這些發現可能幫助研究人員了解更常見疾病，如帕金森氏病，亨廷頓氏病和阿爾茨海默氏病，這些疾病都具有大腦細胞中離子水平增加的癥狀。

在7月23日網上出版的Nature Genetics上報道了兩項研究結果。第一項研究中，英國人類遺傳學研究所的John Burn博士和同事們發現了一個導致患者具有類似于亨廷頓氏或帕金森氏病癥狀的遺傳突變。

這種名為成年發病的基底神經節疾病的失調表現出癥狀包括，不自主的運動，痙攣和僵硬狀態，通�；颊叩哪挲g在40歲到55歲之間。然而，這些患者沒有表現出推理能力的減退。

Burn的研究組研究了五名具有這種失調現象的患者的遺傳物質，并與三各健康人的遺傳物質進行了比較。研究人員發現所有出現這種異常的患者具有一個有缺陷的離子儲存蛋白，后者可以導致離子在大腦細胞中聚集。

在第二篇論文中，來自Oregon健康和科學大學的Susan J. Hayflick和同事們介紹了他們發現的，導致一種罕見Hallervorden-Spatz綜合癥（HSS）的遺傳缺陷。美國有大約100名這種疾病的患者，他們的大腦細胞中都出現嚴重的離子積累。

Hayflike說：“帕金森氏病患者大腦的某些區域會發生離子水平的增加，而在HSS病例中也發生同樣的現象。我們正在推測導致HSS的這個基因的某些變異可能也是帕金森氏病的致病機制�！�

“實際上，我們現在正在研究一組帕金森氏病患者的這個基因是否發生了改變。我們不認為這個基因會是所有帕金森氏病的致病原因，但是它可能是一個顯著的促進因素�！�

據Hayflick說，這種離子的積累是由一種不能降解泛酸（維生素B5）的突變蛋白質引起的。這種通過一系列事件帶來的缺陷， 可能引發離子的聚集。

Hayflick不愿意猜測是否服用維生素B5補充營養可能有利于還是不利于HSS或者帕金森氏病，但是她說：“我們正在努力在泛酸的基礎上開發可以進入細胞治療這種疾病的化合物�！�

SOURCE: Nature Genetics July 23, 2001（版權所有 轉載請注明）

——摘譯自7月23日（heartlake）