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發現自閉癥相關基因
【字體: 大 中 小 】 時間:2001年05月24日 來源:
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研究人員在上百個家庭的DNA中找到一個可能與自閉癥(autism)有關的基因。在胎兒神經系統發育的過程中,這個基因的突變可能導致嚴重的語言障礙。
對雙胞胎的研究表明在自閉癥中基因起關鍵作用。不是一個基因,而是多達15個基因相互作用產生這些癥狀:包括語言表達能力差、情緒不能自控和重復行為。
一些研究表明自閉癥與7號染色體的一個區域有關。愛荷華州精神病遺傳學家Thomas Wassink開始從這一區域尋找有關的基因。其中一個基因WNT2引起他的注意:這個基因家族與中樞神經系統的早期發育密切相關。WNT通路受阻的小鼠表現的行為障礙與自閉癥的病人相似:比如社會交往減少。
Wassink和同事們研究了135個自閉癥病人和他們的家族中WNT2突變的情況。在基因的編碼區找到兩個突變位點。這些突變只出現在患自閉癥的兒童中,而他們正常的兄弟姐妹則沒有這些突變。但這些突變只出現在兩個家庭。所以Wassink拓寬了研究范圍:WNT2兩側的調控區。他找到一個突變位點,在自閉癥兒童中出現頻率高于常人50%。Rochester大學醫學中心的Patricia Rodier認為在自閉癥患者中找到WNT2突變是合乎邏輯的,因為這個基因影響大腦發育。有關結果刊登在17日的American Journal of Medical Genetics.上。
下一步的方向是研究