研究人員在了解一類破壞性極大的先天畸形的病因方面又向前邁進了一步，這得感謝一篇發表于2001年11月20日的《人類分子遺傳學》（Human Molecular Genetics）雜志上的研究。

     一組由英國皇家學院的 Philip Stanier 博士和倫敦大學兒童健康研究院的Andrew Copp共同領導的研究人員發現了一個新基因，首次為一種嚴重的脊柱裂spina bifida——顱脊柱裂（craniorachischisis）的先天畸形的遺傳基礎提供了重要信息。

     脊柱裂是一種最普遍的先天缺陷，平均1000名懷孕婦女中就會有一人的胎兒有此缺陷。它最嚴重的形式，能夠導致胎兒死于腹中或出生后幾小時或幾天內死亡。輕微一點的病例中，嬰兒會出現肢體麻痹和失禁的缺陷。

     脊柱裂發生在懷孕早期，部分胎兒在大腦和脊髓的神經管形成時無法正常閉合。小鼠和人類胚胎的這個閉合過程是相似的，這使得研究人員可以在 特定的小鼠株系中研究脊柱裂的發育。

     來自皇家學院Hammersmith分校生殖與發育生物學研究院的Philip Stanier博士表示：“我們發現這個基因在環尾小鼠品 系中發生突變。這些小鼠出現的嚴重脊柱裂與發生在人類身上的極為相似。

     ”盡管補充葉酸會減少脊柱裂病例的發生，但了解環尾小鼠的這個基因的作用模式可能有助于進一步找到能夠預防這種可怕畸形的療法。

     早先的研究已經識別出環尾基因位于1號染色體的某一區域。通過遺傳分析產生該區域基因組序列的信息。 在該區域共識別出12個基因，其中11個經證明在神經管形成時期表達。通過比較環尾小鼠與正常小鼠基因的遺傳序列的差異，發現了一個新基因—— Lpp1的突變。

     Andrew Copp 教授表示：“我們識別的這個環尾基因十分重要，它有助于我們了解調控神經管閉合的發育通路。我們的研究的長期目標是找到通過治療懷孕期間發育的胚胎預防脊柱裂的新方法。

                －－生物通摘譯自 BIO.COM