第一個帕金森氏癥晚期發作基因被定位

【字體: 時間:2001年10月19日 來源:

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   (生物通編譯)神經退化性失調——帕金森氏癥,通常在50歲以上人群中發作,多數遺傳學家們認為它是非遺傳性疾病。但是在美國人類遺傳學協會的年會上,一組研究人員聲稱他們發現晚期發作的帕金森氏癥實際上含有遺傳 因素,定位在1號染色體上。

   早先,研究人員曾發現與相對較為少見的早發型(early-onset form)的帕金森氏癥有關的8個遺傳位點,但是有關晚期 發作型帕金森氏癥家族的研究還是一片空白。即使是很相似的雙胞胎之間,一個的發病時間可能比另一個早20年發作。由于帕金森氏癥的癥狀出現于生命后期,人們有可能在帕金森氏癥出現前就死于其它原因,這使得跟蹤其遺傳性難上加難。冰島一家叫做deCODE Genetics的生物技術公司正在研究廣泛的家系譜記錄,這些記錄可追溯10代以前,直到冰島原始居民。目前的275,000名冰島居民中,大多數是這些原始居民的后代,在遺傳上非常相似。

    該公司以及冰島首都雷克雅未克的國立大學醫院的研究人員研究了全國的系譜數據庫以找出有超過1個晚期發作帕金森氏癥病人的家族,最后他們找到了來自51個家族的117人。通過查看每一個體的基因型和遍布總基因組的將近800個遺傳標記,研究小組確定了 與該疾病共同遺傳自同一祖先的遺傳標記。

    deCODE的科學家Andrew Hicks在10月14日的會議上公布了有關計算機分析數據。數據表明1號染色體P臂上可能含有一個晚發型帕金森氏癥基因——盡管還有待研究人員將其鑒定出來。Hicks稱,晚期發作帕金森氏癥的基因與早期發作基因位于1號染色體不同的位置上。

    這個新位點是帕金森氏癥研究中“目前最令人興奮的發現之一”,佛羅里達州Jacksonville的Mayo診所的神經學家Matthew Farrer認為:“長久以來帕金森氏癥被認為是 典型的非遺傳性失調,因而發現它的遺傳組成意味著該領域研究的一大進展!

                  --摘譯自 SCIENCE NOW 2001-10-16

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