【路透社 紐約消息】美國科學家們發現了一個與致死性兒童大腦疾病——亞歷山大氏病相關的基因突變。 該發現將幫助研究者們確定引起疾病的原因，這是找到目前無法治愈的疾病的治療方法的重要一步。

亞歷山大氏病的癥狀包括智力遲鈍，癡呆，大腦及頭擴大，以及癲癇。醫生們將他們的努力集中在癥狀的緩解上，并且為患病兒童提供幫助。

這種疾病非常罕見，是一類名為腦白質營養不良的疾病中的一種。這類疾病是遺傳決定的影響大腦和脊髓的疾病�；疾≌咄ǔＪ�6個月大小的嬰兒，而且大部分兒童不能活過6歲。在某些情況下，青年人也會患上這種疾病，而且通常在癥狀首次出現后10年內死亡。

阿拉巴馬大學的Michael Brenner解釋說，這種疾病影響特殊大腦細胞——神經膠質細胞——的功能，而神經膠質細胞負責制造神經細胞進行正常通訊所需的包被。

Brenner和同事們在研究小鼠其它大腦細胞時，恰巧發現了這種基因突變。研究者發現當他們增加一種特殊蛋白——GFAP的生成量時，小鼠的大腦形成名為Rosenthal纖維的蛋白堆，而且小鼠在數周內死亡。

Rosenthal纖維的形成是亞歷山大氏癥的一個特征。因此為了發現是否亞歷山大氏癥的患者在GFAP基因上出現突變，科學家們收集了來自儲存的11名死于該種疾病的患者的組織的DNA樣品。

Brenner說：“我們在10名患者的樣品中鑒定到GFAP突變，并且發現這些突變導致特定氨基酸——精氨酸的產量發生巨大改變�！�

研究者們后來分析了那些亞歷山大氏病患者父母的DNA樣品，并且發現這些父母并不帶有這種相同的突變。

這些研究發現發表在今年1月的Nature Genetics上。

Brenner說：“這是這些突變引起這種疾病的強有力證據，并且顯示突變要么發生在父母的精子或卵子中，或者發生在胚胎發育的極早階段�！�

在亞歷山大氏病患者中發現的Rosenthal纖維類似于在其它大腦疾病，如帕金森氏病和亨廷頓舞蹈癥，中發現的蛋白聚集物。

Brenner補充說：“我們不知道這些疾病中為什么或者如何出現這些蛋白堆積物的，或者說，我們不知道這種蛋白堆積物是疾病的原因還是結果。對它們進行研究可以幫助我們找到問題的答案�！�

腦白質營養不良癥聯合基金會的主席Paula Brazeal說：“發現該基因是最出乎意料的事情。亞歷山大氏病是目前少數幾個基因還未鑒定的腦白質營養不良癥之一�，F在，至少我們找到了研究的起始點�！�

來源：Nature Genetics 2001;27:117-120

——摘譯自1月4日